L'importance du diagnostic précoce et de l'accès aux maladies rares

Durhane Wong-Rieger Présidente-directrice générale Organisation canadienne des maladies rares

Je m’appelle Durhane Wong-Rieger et je suis présidente et chef de la direction de l’Organisation canadienne pour les maladies rares. J’ai deux enfants, et ils sont tous les deux atteints d’une maladie rare. Plus tôt vous recevez un diagnostic, plus tôt vous êtes en mesure d’obtenir un traitement et plus vous êtes susceptible d’avoir une meilleure qualité de vie.

Heureusement, nous avons maintenant accès à de nouveaux programmes de dépistage néonatal qui peuvent identifier des patients presque dès la naissance et leur permettre d’accéder à de traitements qui interviennent pour changer le cours de leur maladie. Par exemple, l’amyotrophie spinale est un domaine important ou nous avons maintenant accès à des programmes de dépistage néonatal.

Nous devons recueillir des renseignements auprès des patients pendant qu’ils reçoivent ces traitements dans un cadre réel. Cela représente une bien meilleure façon de démontrer l’efficacité des traitements en question.

Les investissements dans la collecte de données des patients doivent être ciblés. Il faut être en mesure de définir les bons renseignements à obtenir.

Nous devons toutefois investir dans les systèmes. La meilleure façon de déterminer le traitement optimal pour un patient donne consiste d’abord, à poser un diagnostic exact.

Ensuite, nous devons procéder à un suivi régulier. Ce programme de suivi à long terme nous permettra de déterminer comment le patient se porte dans son monde.

Selon les recherches que nous avons effectuées récemment, 60% des patients affirment être en mesure d’accéder aux traitements et 40% d’entre eux n’y ont que partiellement accès ou pas du tout.

Mondialement, nous savons que très peu de patients atteints de ces maladies ont accès aux traitements disponibles. En fait, seulement environ 10% des patients admissibles à un traitement sont en mesure de l’obtenir.

Je crois que nous devons être en mesure de reconnaitre que l’accès de tous les patients aux traitements requis comporte des avantages, et ce, non seulement pour cette personne, mais pour le système entier.